بیماری هموفیلی؛ علائم و راه‌های درمان

«هموفیلی» از دو کلمه «همو» به معنی خون و فیلیا به معنی دوست داشتن تشکیل شده است. هِموفیلی یا (خون‌تَراوی ( جزو همان دسته از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده ‌است.

«هموفیلی آ» (هموفیلی نوع کلاسیک) شایع‌ترین شکل این اختلال است و از هر 5 تا 10 نوازد پسر، یک نوازد به این بیماری مبتلا است. به طور عموم این نوع از بیماری در دختران کمتر دیده می‌شود. «هموفیلی بی» (هموفیلی کریسمس) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.

این بیماری که تقریباً به‌طور انحصاری در مردها بوجود می‌آید، در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور  VIIIاست که به آن هموفیلی نوع آ  یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان عامل انتقال این نوع از بیماری به فرندانشان نیستند. بیماری هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است. در ۱۵ درصد دیگر بیماران هموفیلیک، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها به‌طور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

اگر یک مرد هموفیلی با یک زن ناقل هموفیلی (یکی از کروموزوم‌های جنسی زن معیوب باشد) ازدواج کند، در آن صورت نصف فرزندان آنان، پسر سالم و دختر ناقل و نصف دیگر، پسر و دختر هموفیل خواهند بود. دختران هموفیل معمولاً در اولین قاعدگی در اثر خونریزی می‌میرند.

علائم اولیه

علائم اولیه هموفیلی خونریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک است. البته باور عمومی بر این است که اینگونه خونریزی‌های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند، ولی به تدریج كه بیماری پیشرفت مي کند، علایم شدیدتری از قبیل خونریزی‌های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد شد.

اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار آسیب شود، بازمی‌دارد. همچنین تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به‌طور کامل فلج کند یا خونریزی‌های غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

راه‌های درمان

اگر چه کارآزمایی‌های فعلی ژن درمانی بسیار امیدوارکننده به نظر می‌رسند، اما هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای به غیر از پیوند کبد برای بیماران هموفیلی نوع آ و بی  وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تنها درمانی که واقعاً مؤثر است، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است.

قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک به‌دست آورد.

راضیه کشاورزی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.